Где лучше сдавать днк в государственной или в частной лаборатории

На днях в англоязычном сетевом ресурсе «Генетика» вышла статья под названием «Как геномный тест исковеркал мою семейную родословную, и, вероятно, вашу тоже». Автор, проживающая в США, описывает, как разослала образец своей ДНК в несколько коммерческих тестирующих «геномных» организаций, и что из этого вышло. Об этой истории мы расскажем ниже. Для меня, например, эта история совсем не показалась удивительной. Уже немало летя пишу о том же самом на Переформате, и рассказываю, насколько фантазийными являются «геномные истории», как личные, так и этнические, популяционные, или рассказы о том, кто куда направлялся в древние времена, то есть истории миграционные.

Сама методология этих охотнич…, пардон, геномных рассказов является порочной, а если совсем мягко, то фантазийной.

Как мы все помним из школьного учебника биологии, половину генетического материала ребенок наследует от отца, половину — от матери.

Перед началом анализа заказчик — тот, кто оплачивает исследование — заключает с лабораторией письменный договор.

Как расшифровать результаты анализа ДНК на выявление отцовства

После того как анализ будет произведен, заказчик получит бланк, в котором станут обозначены все лица, сдававшие биоматериал, и предполагаемая степень родства в процентном соотношении.

Выявляя степень родства, медики избегают категоричных утверждений и при положительном результате пишут, что «родство не может быть исключено». Вероятность обозначается в процентах и при обнаружении родства обычно составляет 98-99,9%. Как мы уже говорили, 100% совпадения быть не может, так как нельзя полностью исключать наличие у отца брата-близнеца.

Впрочем, такая вероятность в принципе невелика — и уж совсем невероятно, чтобы отец о нем не знал.

Каждый, кому приходилось всерьез заботиться о своем здоровье, неизбежно сталкивался с вопросом, где можно сдать анализы. При кажущейся широте выбора эту проблему бывает непросто решить. Рынок медицинских услуг не всегда готов играть по честным правилам, и реклама медицинской лаборатории может не соответствовать качеству проводимых исследований.
Как же сделать правильный выбор?

Сдать анализы обычно хочется быстро и без очередей. Однако спешка в этом вопросе может обернуться большей потерей времени и здоровья. Рассматривая сдачу анализов как досадную формальность, вы рискуете вернуться к ней неоднократно.

Где проводить лабораторные исследования?

Анализы могут быть сданы в государственной поликлинике, медицинском центре, специализированной лаборатории.

Можно было бы назвать «идентичными по факту», или «одинаковыми благодаря статистике», то есть ОБС, извините за ироническую игру слов, имеющих особое значение в русском языке. В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые сходны не случайно, а отвечают за важные функции жизнедеятельности человека, которые сформировались и устоялись в результате эволюции человека. В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые веками циркулируют в рамках определенного этноса, особенно если этнос относительно замкнутый (как, например, в еврейских сообществах прошлого).

Суть геномного анализа состоит в том, чтобы сопоставить ДНК от разных людей (если речь о геномном анализе человека), при том, что ДНК людей похожи буквально на 99%, хотя при этом ДНК испещрены мутациями, о которых шла речь выше – то есть заменами одних нуклеотидов на другие, и таких замен в ДНК миллионы.

Но когда сотрудники той коммерческой компании переносят эти доли процента в финальный сертификат, то это не от дисциплинированности, а от откровенной глупости, или в лучшем случае от полной расхлябанности, а скорее всего, от склонности к мошенничеству. Там точность, как мы видим, в лучшем случае на уровне 15-20%, а вовсе не долей процента. Указывая доли процента, сотрудники компании дают заказчику понять, с какой точностью они работают.
Это по факту означает «верьте нам». Типа «мы, гусские, дгуг дгуга не обманываем».

Последующее расследование героиней нашего рассказа показало, что сами «геномные» компании прекрасно знают цену своих определений. Предствитель AncestryDNA поделился с ней такими словами – «Наши оценки являются, фактически, оценками.

Эти оценки вариабельны, и зависят от того, какой метод расчета используется, какая референсная панель берется за основу, какие еще образцы заказчиков используются при анализе». На самом деле любой «геномный» исследователь это прекрасно знает. Просто об этом не принято говорить. Более того, «получаемые оценки зависят от того, сколько геномов той или иной этничности или с той или иной территории есть в «референсной панели».

Если там мало, скажем, геномов с Ближнего Востока, то даже для ближневосточных заказчиков их «процентная оценка» может оказаться заниженной».

Как мы видим, представители компаний кивают на свои базы данных, типа ну что мы можем сделать, когда вашей этничности там мало, и оценки получаются перекошенными. Но они никак не хотят признаться, что сама методология «рубить в капусту и сравнивать» является системно проблемной, как было объяснено выше.

Наиболее надежная проверка – с помощью подходов ДНК-генеалогии, сопоставлением гаплогрупп, субкладов, гаплотипов, расчетов датировок.

Поскольку геномные попгенетики такой перекрестной проверки не делают, и потому их результаты и выводы часто не являются убедительными для специалистов, то обстановка постепенно накаляется. Первый звоночек – две редакционные статьи, вышедшие 29 марта 2018 грода в журнале Nature (стр. 559 и 573-576). Первая имеет характерное название – «Use and abuse of ancient DNA», то есть примерно «Древние ДНК в пользу и во вред», вторая – «Битва за общую территорию».
Битва – это между археологами-историками, с одной стороны, и генетиками, с другой. Авторы осторожно пишут, что генетики «упрощают», на самом же деле проблема не в упрощении, генетики слишком частоискажают.

К сожалению, попгенетики это не понимают, потому что вся их «методология» построена на «сходстве», как и их основной «метод принципиальных компонент», который из понимающих не высмеивал только ленивый.

Приводить расшифровку других цветов, выглядывающих из-под «русских», большого смысла не имеет, там еще тот винегрет. И вот теперь поставьте себя на место того «клиента» – вы заплатили деньги, и в ответ получаете, что вы похожи на «русского», но еще больше на «мордовца», там совпадение 97%. Но еще есть запасные варианты – с вероятностью 93% вы украинец, 91% – поляк, 80% – татарин, 73% – румын, 49% – еврей-ашкенази, а 43% – еврей-сефард.
И так далее. Так за что платили деньги? А, собственно, что вы хотели увидеть, идя на такой широкий «этнический» захват? Что вы не австралийский абориген? Не папуас? Ну вот, увидели. Мордовец, гуляйте.

Ее прадед по сведениям был сирийцем, прабабка родилась в Пенсильвании, происхождение неизвестно, но по воспоминаниям родственников она говорила на арабском языке. Дед унаследовал от отца (или от обоих родителей) темные глаза и темные, жесткие волосы, и женился на блондинке-американке норвежского происхождения. У них было двое детей – отец нашей героини, и его сестра, тетя нашей героини.

Как мы видим, у них должно быть выражено сирийское и норвежское происхождение. Тетя отправила образец своей ДНК на анализ в американскую компаниюAncestryDNA, и оттуда ей сообщили, что тетя на 16% имеет ближневосточное происхождение, на 15% имеет кавказское происхождение, и на 30% она греко-итальянка.
Царская рыба, то есть соответствующее исследование такой же категории.

Остается только удивляться, что иногда выводы разумны, но «разумность» здесь «по понятиям», проверить эту разумность, как правило, не получается. А когда применяется проверка с гаплогруппами-субкладами, вся «разумность», как правило, рассыпается. Поэтому попгенетики такой проверки не делают, ни к чему это, а то рассыпется, а это в их планы не входит.
Но еще чаще бывает, что компьютер в целом описал ситуацию правильно, например, что геномы древнего байкальского мальчика (с датировкой 24 тысячи лет назад) и современных американских индейцев совпадают на 14-38% (так – в исходной публикации), и нам (но не авторам статьи) ясно, что это потому, что и у тех, и у других один общий предок – гаплогруппа Р (этого в исходной публикации не было).

Дело в том, что в отличие от ДНК-генеалогии по Y-хромосоме, то есть по отцовской линии, в «геномном анализе» рассматривается геномный вклад как по мужской, так и по женской линии, причем с каждым поколением эти линии расходятся в геометрической прогрессии, захватывая порой всё новые и новые этносы. Это что, и есть отражение разных процентных составов от разных этносов и территорий? Или эти разные процентные составы – просто результат усреднения компьютером разных «похожестей», не имеющих к этносам большого отношения? Например, в роду нашей героини были как минимум сирийская линия, норвежская и английская, так какое у нее «происхождение»? Как отметил в разговоре с ней генетик, автор упомянутой выше книги, что если тест заходит на глубину 500 лет и глубже, то ее предки по мужской и женской линиям должны были жить по всей Европе.